分子細胞病理及遺傳室檢驗項目

*檢體特殊要求請參考: 各實驗室檢體特殊要求

細胞遺傳實驗室


檢驗名稱
採檢容器(採檢量)
報告時效
送檢時間
參考值
注意事項
水染色體檢驗                  
15 mL無菌尖底離心管(20mL)
14天
週一~五16:00
ISCN  命名法
常溫24小時內送達,若超過24小時,請4℃保存並電話通知
組織染色體檢驗             
15 mL無菌尖底離心管(20mL) (1 cm3)
6週
週一~五16:00
ISCN  命名法
常溫24小時內送達,若超過24小時,請4℃保存
骨髓染色體檢驗              
大綠頭管(5mL)
16天
週一~五16:00

ISCN  命名法
註明WBC count, 假日前一天不收件
血液染色體檢驗              
大綠頭管(5mL)
28天
週一~五16:00
ISCN  命名法
常溫24小時內送達



基因診斷實驗室

檢驗名稱
採檢容器
報告時效
送檢時間
注意事項
B19 PCR (Blood)                                 
大紫頭管(10mL)
7天
全天候

BCR/ABL gene定性/定量檢查
大紫頭管(10mL)
14天
週一~五16:00
勿冰浴,6小時內送達
Chlamydia DNA定性(urine)
40mL無菌空盒(10mL)
7天
全天候
前段尿液 (尿液收集前兩小時不排尿)
CML BCR-ABL gene Mutation (定性)
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00
勿冰浴,6小時內送達
CMV PCR (Blood)                                            
大紫頭管(10 mL)
7天
全天候

Detection of azoospermia
大紫頭管(10 mL)
7天
全天候

EBV PCR (Blood)                                              
大紫頭管(10 mL)
7天
全天候

EV PCR (Throat swab)                                                               
病毒採檢管
7天
週一~五16:00
4℃ 4hr內送檢
HIV viral load (Plasma)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00
6小時內送達
CMV viral load (Plasma)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00
6小時內送達
HLA -ABC typing                        
大紫頭管(10 mL)
10天
全天候

HLA -DR ,DQ typing         
大紫頭管(10 mL)
10天
全天候

HLA-B27
大紫頭管(10 mL)
7天
全天候

HLA-B1502
大紫頭管(10 mL)
3天
全天候

HSV PCR 定性 (CSF)
紅頭管(5mL)
7天
週一~五16:00

Methylation-specific PCR
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

JAK2 V617F點突變分析 (Blood)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

Paternity identification test (親子鑑定)
紫頭管(3 mL)
7天
請至啟川11樓基因診斷室採檢
由本實驗室人員採檢
PML-RARA基因定性檢查 (Blood)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00
勿冰浴,6小時內送達

Prenatal diagnosis of thalassemia (amniotic fluid)
15mL尖頭管(20 mL)
30天
週一~五16:00
須附上父母親的thalassemia基因報告(若無,則父母親須同時送血液檢體檢驗)
脊髓性肌肉萎縮症( amniotic fluid)
15mL尖頭管(10 -20mL)
30天
週一~五16:00
收檢時間週一至週五1600前
脊髓性肌肉萎縮症( whole blood)
大紫頭管(10 mL)
14天
全天候

α-thalassemia (Blood)
大紫頭管(10 mL)
14天
全天候
須附上CBC,hemoglobin electrophoresis及鐵質檢查(iron, ferritin, UIBC)報告
β-thalassemia (Blood)                                                 
大紫頭管(10 mL)
14天
全天候
EGFR gene (Blood)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00
1. 開單時請與基因診斷室(分機:7260)聯繫
2. 採檢後2小時內送檢
EGFR gene (FFPE tissue)
8片20μm病理切片分裝至2管1.5mL離心管
7天
週一~五16:00
請附上患者受檢同意書及委託切片申請書。
K-ras gene (FFPE tissue)
7天
週一~五16:00
請附上患者受檢同意書及委託切片申請書。
藥物代謝基因CYP1A1 (g.1386 A>G;I462V)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

藥物代謝基因CYP1A1 (g.3801T>C)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

藥物代謝基因CYP2C19 (g. 636G>A)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

藥物代謝基因CYP2C19 (g. 681G>A)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

藥物代謝基因TPMT*3C (g. 719A>G)
大紫頭管(10 mL)
7天
週一~五16:00

BRAF基因突變分析
FFPE(1.5mL無菌試管)
7天
週一~五16:00
請附上患者受檢同意書及委託切片申請書。
UGT1A1基因突變分析
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00

ETFDH熱點突變分析
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00

CBFB-MYH11 融合基因定性檢測
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00

FLT3-ITD基因突變分析檢測
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00

NPM1基因突變分析檢測
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00

FLT3-ITD基因突變分析檢測
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00

CBFB-MYH11融合基因定性檢測
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00
勿冰浴,6小時內送達
RUNX1-RUNXT1(AML-ETO) 基因突變分析檢測
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00
勿冰浴,6小時內送達
急性骨髓性白血病基因套組
大紫頭管(10mL)
7天
週一~五16:00
勿冰浴,6小時內送達
KIT ( Exon 9,11,13,17,18 )基因突變分析檢測
FFPE(1.5mL無菌試管)
7天
週一~五16:00
請附上患者受檢同意書及委託切片申請書。
MN: NucleoSpin blood;
QIAgene: QIAamp DNA blood Minikit;
FFPE tissue: Formalin-fixed paraffin ermbedded tissue.

分子細胞功能實驗室

檢驗項目
採檢試管
報告時效
送檢時間
參考值
注意事項
Lymphocyte surface marker (Blood) (other)
紫頭管(3 mL)
2天
週一~四全天;週五 14:00前

Adult:CD4: 25-55%, CD8: 15-44%, CD3: 50-84%, CD19:5-18%, CD4/CD8: 0.71-2.78
(Child的參考值於下方附表中)
Stem cell count (BM) (PB)                                                     
紫頭管(3 mL)
收件後2天
請事先聯絡
移植用之造血幹細胞(CD34)總收集量建議為: 2-5x106/ kg (受贈者體重)

Leukemia surface markers (BM) (PB)                                                   
綠頭管(5mL)
BM:3天
PB:3天
週一~五14:00
N/A

TdT-IF test (BM) (PB)                                                         
綠頭管(5 mL)
3天
週一~五14:00
N/A

Flow PRA
黃頭管(5mL)
30天
全天候
N/A

N/A: not available; BM:bone marrow; PB: peripheral blood.

    (附表) 小兒淋巴球細胞免疫亞群參考範圍:  (資料來源:ARUP’S Laboratory)
Componets
age:0~11 months
age:12~23 months
age:2 years and older
%CD4  (Helper T-Cell)
33~60
33~60
32~62
%CD8  (Suppressor T-cell)
15~35
15~35
12~45
%CD3   (Total T-cell)
58~85
53~81
58~87
%CD19  (Total B cell)
11~45
11~45
5~23
CD4:CD8 ratio
1.17~6.62
1.17~6.62
0.80~5.0